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启动子研究是研究基因功能，下游靶基因以及信号通路的必不可少的手段，也是奠定一篇高质量研究型SCI论文的重要基础。

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人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测

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